2014年，风靡全球的“冰桶挑战赛”将渐冻症（ALS）这一疾病带入了大众的视野。作为一种罕见病，ALS患者存活的时间通常为3到5年。

10月8日，渤健中国宣布，中国药监局附条件批准托夫生注射液（商品名：凯盛迪）用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的ALS成人患者，这也成为中国首个获批上市的ALS精准治疗药物。

ALS，又称肌萎缩侧索硬化。中国ALS的患病率约为十万分之三，由于我国人口基数庞大，ALS患者并不罕见。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。

SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕见疾病。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。

此次获批上市的托夫生注射液，是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。2023年4月，该药率先在美国获批上市，也是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物。

Insight数据库显示，在托夫生注射液获批之前，中国获批用于治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉。其中，利鲁唑是一种苯并噻唑衍生物，可阻断中枢神经系统中的谷氨酸能神经传递。尽管利鲁唑在临床实践中大都是安全且耐受性良好，但利鲁唑在ALS中的疗效有限。依达拉奉是一种自由基清除剂，具有抗氧化应激作用，通常用于治疗急性脑梗死，但对ALS效果不佳。因此，临床上ALS患者的治疗需求还远远未被满足。

北京大学第三医院神经内科主任樊东升表示，ALS的治疗一直是世界性难题，目前获批上市的治疗药物疗效十分有限，且大都局限于疾病生理机制的某一个方面。此次托夫生注射液在中国的获批，是ALS精准治疗具有里程碑意义的事件，将开启包括中国ALS患者在内对因治疗的新时代。